Νέα & Εκδηλώσεις
Μήπως το παιδί μου έχει συγγενή καρδιοπάθεια; Όλα τα συμπτώματα και οι θεραπείες

Εκατοντάδες παιδιά και στη χώρα μας γεννιούνται κάθε χρόνο με συγγενείς καρδιοπάθειες που αποτελούν μια σημαντική ομάδα νοσημάτων της καρδιάς πού εμφανίζονται με τη γέννηση.

 

Οι ειδικοί χρόνια αναζητούν τα ακριβή αίτια ώστε να μπορούν να δώσουν και τη λύση. Στο επιστημονικό άρθρο που ακολουθεί ο Δρ. Κουρτέσης Αντώνης δίνει με κάθε λεπτομέρεια τη διάσταση της νόσου, τις επιπτώσεις στη ζωή των βρεφών αλλά και τους τρόπους θεραπείας.

  

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ

 

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν μια σημαντική ομάδα νοσημάτων της καρδιάς πού εμφανίζονται με την γέννηση, αλλά προκύπτουν πριν από αυτήν. Περιλαμβάνουν μία ή περισσότερες διαταραχές της καρδιάς πού μπορεί να είναι στο επίπεδο:

1. των βαλβίδων,

2. των φλεβών πού οδηγούν το αίμα στην καρδιά

3. των αρτηριών πού απάγουν το αίμα από την καρδιά ή ακόμη και

4. των τοιχωμάτων πού συνδέουν τα τμήματα της καρδιάς.

 

Ο Γιατρός πρέπει να υποπτεύεται ότι πιθανόν να υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια όταν η ανάπτυξη και εξέλιξη του νεογνού δεν είναι ομαλή, ανακαλύπτει την παρουσία «φυσήματος» ή υπάρχουν περισσότερα του ενός κλινικά σημεία όπως «μελανοί» βλεννογόνοι ή δέρμα.

 

Από το σύνολο των συγγενών ανωμαλιών, οι καρδιοπάθειες αποτελούν τις πιο συχνές ανωμαλίες πού μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Περίπου 1 στα 10 θνησιγενή νεογνά έχουν συγγενή καρδιοπάθεια

 

Παρόλα αυτά οι σημαντικές πρόοδοι πού έχουν γίνει τα τελευταία 40 χρόνια είχαν ως αποτέλεσμα να βελτιωθεί δραματικά η επιβίωση στα νεογνά με σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες. Ενδεικτικά αναφέρεται πώς ο ρυθμός θνησιμότητας από συγγενείς καρδιοπάθειες μειώθηκε κατά 23% στη δεκαετία 1987 – 1997.

 

Είναι η πιο συχνή συγγενής πάθηση που υπάρχει. Στις Η.Π.Α υπάρχουν περίπου 1.800.000 ενήλικες ζώντες με συγγενή καρδιοπάθεια. Ετησίως δε γεννιούνται 32.000 νεογνά με συγγενείς καρδιοπάθειες και εξ αυτών 11.000 σε με σοβαρή καρδιοπάθεια. Ο αριθμός διαφόρων μορφών και συνδυασμών συγγενών καρδιοπαθειών ανέρχεται περίπου στις 200.

 

Από το σύνολο των συγγενών καρδιοπαθειών το 85% αποτελούν οι παρακάτω 8 συγγενείς καρδιοπάθειες:

• Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD) 25-30%

• Ανοικτός αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος (PDA) 6-8%

• Μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) 6-8%

• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (PS) 5-7%

• Στένωση αορτικής βαλβίδας (AS) 4-7%

• Ισθμική στένωση αορτής (CoA) 5-7%

• Τετραλογία του Fallot (TOF) 5-7%

• Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (TGA) 3-5%

 

Σε ένα από τα τέσσερα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι δυνατόν να εντοπισθούν και άλλες συγγενείς δυσπλασίες, εξωκαρδιακές ¬ που αφορούν το μυοσκελετικό, νευρικό, γαστρεντερικό και ουροποιογεννητικό σύστημα ¬ ή να συνυπάρχει κάποιο γενετικό σύνδρομο (Down, Noonan, Turner κτλ.).

 

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν την συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας (90%) στην νεογνική και βρεφική ηλικία, ενώ αντίθετα στην παιδική ηλικία επικρατούν οι επίκτητες καρδιοπάθειες όπως η ρευματική καρδιοπάθεια και οι μυοκαρδίτιδες.

 

Συνεπώς η αρχική ανίχνευση παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια θα γίνει από τον παιδίατρο και η διάγνωση από τον παιδοκαρδιολόγο πού τελικά αξιολογεί ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (90% περίπου παραπέμπονται με παρουσία καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

 

 Τι προκαλεί τις συγγενείς καρδιοπάθειες?

 

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων περίπου (80%) η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστη. Οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία. Ποσοστό 10% σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες και το λοιπό 6-8% σχετίζεται με γενετικούς – κληρονομικούς παράγοντες.

 

Οι παράγοντες αυτοί είναι:

• Χρωμοσωμιακές ή γενετικές ανωμαλίες (σ. Down 30%), (σ. Turner 15%), (σ. Edward’s & Patau’s 80%), ( έλλειψη χρωμοσώματος 21q11)

 

• Φάρμακα πού λαμβάνονται κατά την διάρκεια της κύησης όπως, αντιεπιληπτικά (Φενυντοίνη) ή δερματολογικά (accutane), ή lithium για θεραπεία μανιοκαταθλιπτικών συνδρομών, αλκοόλ, Depakine, Carbamezapine, ρετινοικό οξύ, ινδομεθακίνη και Warfarin.

 

• Λοιμώξεις (ιός της Ερυθράς) της μητέρας στην κύηση ιδιαίτερα το πρώτο τρίμηνο ή νοσήματα ( συστηματικός ερυθηματώδης λύκος)

 

ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ

 

Η συχνότητα εμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών είναι 8/1000 γεννήσεις ζώντων και αυξάνεται σε 16/1000 εάν ο γονέας ή αδελφός έχει ήδη συγγενή καρδιοπάθεια. Οι μελέτες σχετικά με τους εν δυνάμει παράγοντες πού συμμετέχουν στην δημιουργία συγγενών καρδιοπαθειών συνεχίζονται και τα τελευταία δεδομένα είναι:

 

• Η πιθανότητα εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας σε άλλο παιδί της οικογένειας εκτός του ήδη υπάρχοντος κυμαίνεται από 1,5- 5% ανάλογα με την υπάρχουσα νόσο.

 

• Εάν υπάρχουν δύο παιδιά τότε ο κίνδυνος είναι 5-10%.

 

• Εάν η μητέρα πάσχει από συγγενή καρδιοπάθεια τότε ο κίνδυνος γέννησης πάσχοντος είναι 2,5- 18% με μ.ο= 6.7%

 

• Εάν πάσχει ο πατέρας ο κίνδυνος είναι 1.5- 3%

 

Καταστάσεις που πρέπει να ευαισθητοποιούν τον γιατρό για την πιθανότητα παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας:

 

• Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας στην μητέρα ή στον πατέρα

• Παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας σε προηγούμενο παιδί ή σε άλλο συγγενή.

• Διαβητική μητέρα.

• Λοίμωξη της μητέρας με Ερυθρά, Τοξοπλάσμωση, ή με τον ιό HIV ιδιαίτερα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.

• Χρήση αλκοόλ από την μητέρα

• Κατάχρηση κοκαΐνης ή άλλων ανάλογων φαρμάκων

• Χρήση από την μητέρα σπασμολυτικών ή δερματολογικών φαρμάκων.

 

Εμβρυϊκή ανάπτυξη της καρδιάς:

 

Η εμβρυϊκή καρδιά ξεκινά να δομείτε ως ένας σωληνώδης σχηματισμός περίπου την 4η εβδομάδα της κύησης. Μέχρι την 8η εβδομάδα συνεχίζει να αυξάνεται σε μήκος και φτάνει το διπλάσιο του αρχικού.

 

ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΥΠΕΡΗΧΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΙΑ – ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ.

 

Με την εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία μπορούμε να διαγνώσουμε υπάρχουσες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο ήδη κατά τη 18η-22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε περιπτώσεις «ύποπτες» εγκύων συνιστάται αμνιοκέντηση για τυχόν αποκάλυψη παθολογικών χρωμοσωμάτων σε εμβρυϊκά κύτταρα από το αμνιακό υγρό ή από βιοψία τροφοβλάστης που ενίοτε προβλέπουν τις καρδιακές ανωμαλίες ως μέρος πολυσυστηματικής προσβολής, όπως συμβαίνει σε ορισμένα γενετικά σύνδρομα (Down, Turner, κτλ.).

 

Επίσης πρόβλεψη τελικής παρουσίας καρδιοπάθειας είναι δυνατή με την αναζήτηση διαταραχών ενζύμων σε τέτοια κύτταρα, όπως σε βλεννοπολυσακχαριδώσεις, ομοκυστεϊνουρία, γλυκογονίαση καρδιακού τύπου.

 

Ποια είναι τα κλινικά σημεία της συγγενούς καρδιοπάθειας?

 

Τα κλινικά σημεία των συγγενών καρδιοπαθειών ποικίλουν ανάλογα με την νόσο. Μετά την γέννηση το 1ο κλινικό σημείο είναι η παρουσία καρδιακού φυσήματος. Άλλο σύμπτωμα μπορεί να είναι η δυσκολία στην αναπνοή από την συμφόρηση των πνευμόνων. Ένας σημαντικός αριθμός συγγενών καρδιοπαθειών χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κυάνωσης σε βλεννογόνους ή ακόμη και στο δέρμα.

 

Ανωμαλίες της καρδιάς πού προκαλούν μειωμένη ροή στους πνεύμονες ή ανάμειξη του οξυγονωμένου αίματος με αντίστοιχα λιγότερο οξυγονωμένο μπορεί να οδηγήσει σε «κυάνωση». Τα κλασσικά σημεία της κυάνωσης είναι μπλέ χροιά στο δέρμα κυρίως γύρω από τα χείλη, στα άκρα των δακτύλων και στην γλώσσα.

 

Άλλες μορφές καρδιοπαθειών οδηγούν σε εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας. Μεγαλύτερης ηλικίας ασθενείς έχουν μειωμένη αντοχή στην άσκηση.
1. Μειωμένη ροή στους πνεύμονες.

α) Σοβαρού βαθμού στένωση της πνευμονικής αρτηρίας. Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας (μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας ) οδηγεί σε μειωμένη ροή στους πνεύμονες.

 

β) Ατρησία της πνευμονικής βαλβίδας παρεμποδίζει την ροή του αίματος στους πνεύμονες.

 

γ) Τετραλογία του Fallot. Στένωση του χώρου εκροής της δεξιά ς κοιλίας, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και εφφίπευση της αορτής.

 

δ) Ατρησία Τριγλώχινας βαλβίδας.

 

2. Μείξη πλούσιου με φτωχό σε Ο2 αίμα.

 

3. Μετάθεση των μεγάλων αγγείων: Συγγενής καρδιοπάθεια στην οποία το αίμα από αριστερά (πλούσιο σε Ο2) και δεξιά (πτωχό σε Ο2) αναμειγνύονται λόγω της αναστροφής των μεγάλων αγγείων της καρδιάς (Αορτή και πνευμονική)

 

4. Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας. Πρόκειται για θανατηφόρο συγγενή καρδιοπάθεια εκτός αν διορθωθεί άμεσα στην νεογνική περίοδο. Σε αυτή την νόσο ο αριστερός κόλπος και κοιλία με τις αντίστοιχες βαλβίδες και αγγεία είναι υποπλαστικά και δεν μπορούν να διοχετεύσουν το αίμα στο σώμα του ασθενούς.

 

5. Ολική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών: Στην πάθηση αυτή οι τέσσερις πνευμονικές φλέβες πού διοχετεύουν οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες στην αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν συνδέονται με τον αριστερό κόλπο αλλά με «διαμέρισμα» πού επιστρέφει το αίμα πάλι στην καρδιά.

 

• Παθήσεις που προκαλούν ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ

 

Τα κλινικά σημεία της καρδιακής ανεπάρκειας είναι ταχύπνοια, δυσκολίες στην σίτιση, μειωμένη πρόσληψη βάρους, επανειλημμένες αναπνευστικές λοιμώξεις και μειωμένη αντοχή στην άσκηση.

• VSD (Μεσοκοιλιακή επικοινωνία)

Χαρακτηρίζεται από την παρουσία «τρύπας» στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα

 

• ASD (Μεσοκολπική επικοινωνία): Παρουσία «τρύπας» στο μεσοκολπικό διάφραγμα. Η μεσοκολπική επικοινωνία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια μετά την ηλικία των 30 ετών.

 

 

• Κολποκοιλιακό «κανάλι»: Πρόκειται για συγγενή καρδιοπάθεια όπου το κεντρικό τμήμα της καρδιάς αδυνατεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά με αποτέλεσμα την παρουσία «τρύπας» μεταξύ των κόλπων και των κοιλιών και παθολογικές τις βαλβίδες της μιτροειδούς και τριγλώχινας.

 

• Κοινός αρτηριακός κορμός: Σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια στην οποία τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς δεν διαχωρίζονται με αποτέλεσμα το νεογνό να παρουσιάζεται με ένα κοινό μεγάλο αγγείο που τροφοδοτεί με αίμα τους πνεύμονες, την καρδιά και το υπόλοιπο σώμα.

 

• Διακεκομμένο αορτικό τόξο: Καρδιοπάθεια με πλήρη διακοπή της συνέχειας στο αορτικό τόξο. Συνυπάρχει με μεσοκοιλιακή επικοινωνία.

 

Στένωση των βαλβίδων της καρδιάς ή των μεγάλων αγγείων μπορεί να εμφανισθούν με ήπια συμπτωματολογία έως ότου η δεξιά ή αριστερά κοιλία λόγω αυξημένου έργου οδηγηθούν σε ανεπάρκεια.

 

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες?

 

• Η διάγνωση σε ποσοστό 40-50% είναι εφικτή την πρώτη εβδομάδα της ζωής, ενώ στο λοιπό 50-60% εντός του πρώτου μήνα Η βάση της διάγνωσης είναι η επαρκής κλινική εξέταση από τον παιδίατρο εάν το παιδί παρουσιάζει ένα ή περισσότερα συμπτώματα, δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά ή έχει καρδιακό «φύσημα» και παραπέμπει το «ύποπτο» περιστατικό στον παιδοκαρδιολόγο.

 

Οι πιο συνηθισμένες παρακλινικές εξετάσεις είναι:

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα

• Υπερηχοκαρδιογράφημα: Η εξέταση αυτή χρησιμοποιεί υπερήχους για την απεικόνιση των δομών και λειτουργιών της καρδιάς , περιλαμβάνοντας το μεσοκοιλιακό και μεσοκολπικό διάφραγμα.

• Ακτινογραφία Θώρακος: Η εξέταση αυτή προσδιορίζει το μέγεθος της καρδιάς και την αιμάτωση των πνευμόνων.

• Παλμικό Οξύμετρο: Πρόκειται για αισθητήρα πού μπορεί να μετρήσει το ποσό του Ο2 όταν τοποθετηθεί στην άκρη του δακτύλου ή του αυτιού.

 

Μπορεί επίσης να χρειασθεί για την πλήρη διάγνωση την χρήση πλέον επεμβατικών τεχνικών δηλαδή καρδιακού καθετηριασμού με την χρήση ειδικών καθετήρων που εισέρχονται από τα αγγεία των ποδιών ή των άνω άκρων και εισέρχονται μέσα στην καρδιά.

 

Έτσι επιτυγχάνεται η μέτρηση των πιέσεων στα διάφορα διαμερίσματα της καρδιάς και ανιχνεύονται τυχόν αναμείξεις του αρτηριακού με το φλεβικό αίμα μεταξύ των δύο πλευρών της καρδιάς.

 

Πως θεραπεύονται οι συγγενείς καρδιοπάθειες?

 

Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες (ανοικτός αρτηριακός πόρος, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, κοινός αρτηριακός κορμός, κολποκοιλιακό «κανάλι», τετραλογία του Fallot, μετάθεση των μεγάλων αγγείων) μπορεί να διορθωθούν στην νηπιακή ηλικία με μία χειρουργική πράξη.

 

Πιο πολύπλοκες καρδιοπάθειες (σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας και ατρησία τριγλώχινας) μπορεί να χρειασθούν σειρά από δύο ή τρεις χειρουργικές επεμβάσεις ξεκινώντας από την ηλικία των 3 μηνών και τελειώνοντας στην ηλικία των 3 ετών περίπου.

 

Α. Φαρμακευτική αγωγή

Τα συνηθέστερα φάρμακα είναι:

Digoxin.

Διουρητικά

Prostaglandin E1

Αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου

Ινότροπα

 

Β. Παθήσεις πού αντιμετωπίζονται στο αιμοδυναμικό εργαστήριο:

Στο αιμοδυναμικό εργαστήριο αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες αντιμετωπίζονται με επιτυχία. Μερικές θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν αγγειοπλαστικές με χρήση «μπαλονιού» για την ανακούφιση αποφρακτικών βαλβιδοπαθειών (πνευμονική ή αορτική στένωση) ή την χρήση συσκευών πού συγκλείουν παθολογικές «τρύπες» εντός των κοιλοτήτων της καρδιάς ή στα μεγάλα αγγεία.( ανοικτός αρτηριακός πόρος, ASD,VSD).
• Στένωση Αορτής:

• Στένωση της Πνευμονικής:

• Στένωση του Ισθμού της Αορτής:

• Περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας.

• Ανοικτός αρτηριακός πόρος:

• Σύγκλειση παράπλευρων αγγείων

 

Εάν με την χρήση των τεχνικών αυτών δεν έχουμε ικανοποιητικό αποτέλεσμα τότε η θεραπευτική προσέγγιση είναι η

 

Γ. Χειρουργική θεραπεία που είναι 1.παρηγορική ή πρώτου σταδίου για την ανακούφιση των συμπτωμάτων αλλά όχι για την ριζική λύση του προβλήματος ή 2. οριστική πού εξαλείφει τη νόσο.

 

Οι εγχειρήσεις για την αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών, χωρίζονται σε:

• Κλειστές όταν δεν χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία και σε
• Εγχειρήσεις ανοικτής καρδιάς όταν χρησιμοποιούμε εξωσωματική κυκλοφορία
Παραδείγματα οριστικής θεραπείας είναι:

• Η σύγκλειση του μεσοκοιλιακού ελλείμματος

• Η σύγκλειση του μεσοκολπικού ελλείμματος.

• Η απολίνωση (σύγκλειση) του αρτηριακού πόρου

 

1. Παρηγορικές επεμβάσεις:

Βελτιώνουν την συμπτωματολογία των παθήσεων αλλά δεν αντιμετωπίζουν ριζικά το πρόβλημα. Συνηθέστερες

 

• Τροποποιημένη αρτηριοπνευμονική αναστόμωση κατά Blalock-Taussig. Τοποθέτηση συνθετικού σωλήνα που συνδέει την αορτή με την πνευμονική αρτηρία με σκοπό την αυξημένη ροή αίματος στους πνεύμονες.

 

• Περίδεση πνευμονικής αρτηρίας: Τοποθέτηση ειδικού ράμματος γύρω από την πνευμονική αρτηρία με σκοπό να περιορισθεί η ροή αίματος στους πνεύμονες. 
• Επέμβαση Fontan: Πραγματοποιείτε όταν υπάρχει μόνο μία λειτουργική κοιλία για να καλύψει τις ανάγκες του παιδιού.

2. Επεμβάσεις οριστικές πού γίνονται με την χρήση της μηχανής εξωσωματικής κυκλοφορίας
ΥΒΡΙΔΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ

Συνδυασμός «ανοικτής» επέμβασης σε συνδυασμό με συσκευές αιμοδυναμικού εργαστηρίου με την καρδιά πάλλουσα

 


Ποια είναι η εξέλιξη των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια?

 

Εξαρτάται από:

• Από την φύση και την σοβαρότητα της πάθηση και από την λειτουργική κατάσταση της καρδιάς.

• Από την γενικότερη κατάσταση των παιδιών πριν το χειρουργείο.

• Από την διαθεσιμότητα των ιατρικών πόρων και την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

 

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ήταν πριν μερικά χρόνια παθήσεις χωρίς μεγάλη ελπίδα και προοπτική για πολλά νεογνά και παιδιά. Σήμερα με την ευρεία ιατρική πρόοδο και την τεχνολογική υποστήριξη παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες απολαμβάνουν το προνόμιο της παροχής αποτελεσματικής βοήθειας πού τους επιτρέπει να ζούν αρκετά, υγιεινά, ενεργά και παραγωγικά κατά την διάρκεια του βίου τους.

 

Πηγή: www.healthreport.gr

Υπηρεσίες / Θεραπευτικά Τμήματα

Φυσικοθεραπεία

Λογοθεραπεία

Εργοθεραπεία

Υδροθεραπεία

Θεραπευτική Γυμναστική

Διατροφική Παρακολούθηση

Ψυχολογική Υποστήριξη

Νοσηλευτική Φροντίδα